자폐아 중 여자보다 남자가 더 많은 이유

 

 

자폐증(ASD)은 전세계 인구의 1%를 차지할 정도로, 생각보다 많은 사람들이 앓고 있는 정신질환 중 하나 입니다. 자폐증을 앓고 있는 성비는 남성이 여성보다 4배나 더 많은 특징을 보이고 있습니다.

 

왜 이런 결과가 나오는지에 대해 전세계 과학연구소에서 연구하고 있었는데, 그 중 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립 신경질환 뇌졸증 연구소 과학자들이 실마리를 발견했습니다.

 

남자는 XY 성 염색체를 가지고 있고, 여자는 XX성 염색체를 가지고 있는데, 해당 기관의 과학자들은 X염색체와 Y염색체에 있는 두 종류의 NLGN4 유전자, 즉 NLGN4X와 NLGN4Y를 비교합니다.

 

 

저널 '뉴론'에 실린 논문에 따르면,

 

원래 NLGN4 유전자는 뇌 신경세포(뉴런) 연접부인 시냅스의 형성과 유지의 중요한 역할을 하는데, 과학자들은 지금까지 이 두 유전자가 같은 역할을 하고 있는것으로 알고 있었는데, 유전자 코드로 만들어지는 단백질이 97% 일치했기 때문이었습니다.

 

하지만 해당 연구소 연구원들의 실험에 따르면, 역할보다는 어떠한 부분에서 차이가 있었는데, 남성에게만 있는 NLGN4Y의 코드로 만들어지는 단백질은, 뉴런 표면에 근접하는 능력이 NLGN4X에 비해서 다소 떨어지는 모습이 보였습니다.

 

이 말은, 시냅스를 제대로 유지하지 못했고, 뉴런과 뉴런사이의 신호전달에도 장애를 가져오는 결과를 낳았고, NLGN4Y의 이런 문제는 단 하나의 아미노산의 변질에서 발생했던것 이었습니다.

 

기존 자폐증(ASD)을 앓고 있는 사람들을 조사한 결과, NLGN4Y부분에서 돌연변이가 발견되었습니다. 여성의 경우 NLGN4X 유전자에서도 한 개의 돌연변이가 일어나도 나머지 하나가 기능을 보완할 수 있기 때문에, 상대적으로 NLGN4X 두개가 전부 돌연변이가 되는 경우는 드물었던 것 이었습니다.

 

반면에 남자는 NLGN4Y가 돌연변이를 일으켰을 경우 다른 NLGN4X가 그 기능을 보완할 수 없기 때문에, 상대적으로 남성에게서 자폐증(ASD)이 많이 나타났던 거라고 해당 연구원은 추정했습니다.