21번 염색체의 양이 정상(2개)보다 많아,21번 염색체의신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생하는 것 입니다. 신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있고, 양 눈 사이가 멀어보이는 등의 특징인 안면 기형이 복합적으로 관찰되곤 합니다.
발달이 상당히 늦는 편이라, 2세가 지나야 걸으며, 성인이 되어도 평균 지능이 IQ 20~50 정도 됩니다.. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되어도 키가 왜소하며, 비만이 흔히 관찰 됩니다. 그 뿐만 아니라 골격 이상도 흔히 관찰됩니다.
이 외에도 수 많은 이상이 관찰되는데 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염, 청력 장애, 치주염, 부정 교합, 수면 장애, 폐고혈압, 잦은 호흡기 감염, 면역계 이상, 치매, 당 등이 나타나거나 나타날 확률이 높으며, 남성의 경우 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않는 경우도 있습니다.
2. 다운증후군의 원인
1) 21번 염색체가 3개인 경우 (삼체성, trisomy)
21번 염색체 삼체성 다운증후군은 감수분열 과정에서 남성 또는 여성의 생식세포의21번 염색체 비분리로21번 염색체가 3개인 경우 발생하게 됩니다.
일반적인 배우자의, 난자 또는 정자에는 23개의 염색체가 있어 배우자가 결합하면 아이는 총 46개의 염색체를 갖게 되지만 비분리가 일어나면 정자 또는 난자는 24개의 염색체를 가지고 있어 결과적으로 아이는 총 47개의 염색체를 갖게 됩니다.
로버트슨 전위(Robertsonian translocation)에 의해 21번 염색체의 긴 팔 부위 다른 염색체(주로 14번 염색체)에 부착하는 경우이며, 이는 생식세포 형성 과정에서 일어날 수도 있으며 부모의 핵형에 이미 존재할 수도 있습니다.
이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만 자식에게 다운증후군이 발생할 수 있습니다. (유전적 다운증후군이라고 부르기도 한다.) 관찰된 다운증후군의4%가 이 경우에 해당되며 이 경우는산모의 나이와 관계가 없습니다.
부모 중 한쪽이 전위 염색체를 가진 경우 자식이 가질 수 있는 염색체 배열은 위와 같은데 1,4,5 번의 경우는 유산하게 되고 2번은 정상이며3번은 다운증후군이 발생합니다.6번의 경우 전위 염색체를 물려 받지만 정상이지만, 똑같이 그의 자식에게 다운증후군이 발생할 수 있습니다.
3) 모자이크성
모자이크성 다운 증후군은 정상적인 염색체 숫자를 가진 정자와 난자가 수정된 후, 배아의 초기 발생 시기에일부의 세포에서 염색체 비분리현상이 발생하게 되어 발생합니다.
따라서, 모자이크성 다운 증후군은 전체 세포가 21번 염색체를 수적 혹은 양적으로 3개 보유하는 삼체성 다운증후군 및 전위성 다운증후군보다 임상 양상 및중증도가 비교적 가볍고,전체 다운증후군 환자 중1~2%가 이 경우에 해당 됩니다.
3. 노산과 다운증후군의 관계
산모의 나이가 많을수록 삼체성 다운증후군의 발생률은 높아지게 됩니다. 전위성 다운증후군은 산모의 나이와 관계 없습니다. 출산할 때 산모의 나이가 25세이면 1/3000, 35세이면 1/365, 45세일 때에는 1/30 정도 되는 것으로 알려져 있습니다.
왜냐하면 노화로 인해 방추사 형성에 이상이 생기기 때문입니다.
방추사는 세포가 분열할 때 염색체를 두 개의 분리된 세포로 나누어 주는 역할을 합니다. 이 방추사가 형성되지 않거나 기능이 크게 떨어지면 21번 염색체의 비분리가 일어나 다운증후군이 발생하는 것 입니다.
위에 언급한대로 삼체성 다운증후군의 88%는 모계 생식세포 비분리, 8%는 부계 생식세포 비분리에서 발생하는데, 제 1난모세포는 태어날 때부터 폐경까지 그때그때 성숙시켜 사용하기 때문에나이가 들수록더 오래된 난자가 생성되기 때문입니다.
노화된 난자는 유전자의 변형이 심해 방추사의 기능이 저하 됩니다. 물론 남성도 노화에 의한 염색체 비분리가 나타나지만 여성보다는 덜 치명적 입니다.
현재는 산전검사로 다운증후군 위험도를 측정할 수 있으며 여기서 다운 증후군이 의심되면 임신 10~12주 정도에 융모막융모생검을 통해 태아의 염색체 상태를 알 수 있습니다. 이 덕분에 대한민국에서는 다운증후군 아기가 거의 태어나지 않는다고 합니다.
